Я знаю одну семью, в которой мальчик болен гемофилией (заболеванием, при котором не сворачивается кровь и любой порез, любой удар может привести к смерти. ). Это заболевание передается от матери сыну.  Это очень серьезное испытание, как для ребенка, так и для родителей. С самого детства они оберегали его от малейших царапин, не говоря уже о серьезных травмах. Можете себе представить, как это сложно, особенно когда ребенок маленький. 

Но наука постоянно развивается, и  сейчас некоторые клиники могут помочь зачать ребенка без генетически передающихся болезней.

Предимплантационная генетическая диагностика (PGD) — это метод, который позволяет оценить качество генотипа эмбриона до его имплантации в полость матки. Другими словами, если в семье есть болезни, передающиеся по наследству, то данная процедура позволяет выбрать эмбрион, который не имеет такой патологии. Диагностику целесообразно проводить:

• Если в семье были болезни, связанные с полом ребенка (например гемофилия, которой болеют только мальчики, но передается она от матери сыну)
• Если вам больше 35 лет. Так как после 35 лет резко повышается вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна (аномальным числом хромосом)
• Если сперма получена для оплодотворения от мужчины с отсутствием сперматозоидов в семенной жидкости (азооспермией)
• Если у женщины часто повторяются выкидыши или были отклонения в хромосомном наборе плода
• Если в семье повышена вероятность передачи ребенку наследственных болезней.

Обратите внимание на то, что предимплантационная генетическая диагностика способна выявить только определенное количество генетических отклонений, а именно:

Заболевания, которые могут быть выявлены с помощью  (PGD)
 сцепленные заболевания

•  Гемофилия
•  Мышечная дистрофия Дюшена и Бекера
•  Синдром ломкой X-хромосомы
•  Гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой
•  Аутосомные заболевания
•  Кистозный фиброз
•  Бета-талассемия
•  Серповидно-клеточная анемия
•  Резус-несовместимость
•  Болезнь Тея-Сакса
•  Незавершенный остеогенез
•  Синдром Леш-Нихана
•  Дефицит альфа-1 антитрипсина
•  Синдром Шарко-Мари-Туф, тип IA
•  Синдром Марфана
•  Миотоническая дистрофия
•  Спинальная мышечная дистрофия, тип 1
•  Болезнь Гангтингтона
•  Врожденная гиперплазия надпочечников
•  Наследственные онкозаболевания

          
Как проводится предимплантационная генетическая диагностика.

Данный метод проводится в рамках программы ЭКО. Для его проведения нужно несколько большее количество эмбрионов, чем для простого экстракорпорального оплодотворения. Поэтому при помощи различных лекарственных препаратов проводят активную стимуляцию работы яичников. Затем с помощью специальной иглы производится забор созревших яйцеклеток из фолликулов. В лаборатории производится оплодотворение и дальнейшее наблюдение за ростом и развитием эмбрионов.

На третий день жизни эмбриона от него отщипывают одну или две клетки (бластомера) и затем исследуют на наличие отклонений. В это же время можно определить пол будущего ребенка. Почему процедура производится именно на третий день? Потому что в этот период бластомеры, которые остаются после извлечения клетки эмбриона способны ее полностью заменить без последствий для дальнейшего его развития.

После завершения генетической диагностики 2-3 здоровых эмбриона переносят в полость матки, а остальные замораживают на тот случай, если они не «приживутся» и потребуется еще одна попытка. Замороженные эмбрионы хранят в жидком азоте в специальных пластиковых емкостях до тех пор, пока в них не возникнет потребность. Это может быть от нескольких месяцев до нескольких лет. Ограничений на срок хранения эмбрионов нет.

Что происходит с «нездоровыми» эмбрионами? Их с согласия супругов уничтожают.

Преимущества предимплантационной генетической диагностики:

• возможность оградить своего будущего ребенка от генетических болезней, передающимися по наследству в вашей семье
• возможность уменьшить количество абортов
• возможность родить ребенка определенного пола

Недостатки предимплантационной генетической диагностики:

• Снижение вероятности наступления беременности
• Высокая стоимость процедуры по сравнению со стоимостью проведения генетических тестов при беременности
• Данный метод достоверен всего на 97-98%

Стоимость процедуры в украинских клиниках: от 20000 до 25000 грн.

В следующих статьях, мы расскажем Вам, как забеременеть и что такое зачатие про аборт и  как заниматься сексом при беременности.